Enfermedades raras; concepto y diagnóstico

Salud. Según estudios realizados existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Por Mariela Bidó

Las enfermedades raras son aquellas que sólo afectan a una minoría de la población y que por dicha razón no pueden ser diagnosticadas ni tratadas fácilmente. Existen más de 7.000 patologías que se clasifican como enfermedades raras, de las cuales cada día hay más evidencias, sin embrago sus tratamientos aún siguen muy por detrás de la evolución de estas.

Con motivo al ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’, celebrado ayer 28 de febrero, y con el interés de concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias de estos pacientes, conversamos con la médico representante de Laboratorios Sanofi, Ceila Pérez de Ferrán, quien es Pediatra Bioquímica y miembro fundador de la Red de Expertos en Enfermedades Raras (REER).

Foto Dra. Ceila Perez

“Las  enfermedades raras son aquellas a las cuales por su baja prevalencia también se les consideran huérfanas. Por esta condición, suelen ser invisibles, no tomadas en cuenta para la investigación científica, se les retrasa el diagnóstico  y por tanto la terapia. Más aún, por su propia rareza, no resultan atractivas como para que la industria farmacéutica invierta recursos en ellas. En sentido general se considera una enfermedad rara aquella que se presenta en un  paciente por cada 2,000 habitantes, pudiendo esto variar según el país y el grupo étnico”, explicó Pérez.

¿Cuántos pacientes están afectadas en el país por este tipo de enfermedades?

En el país no contamos con estadísticas adecuadas al respecto, pero sí conocemos el impacto que estas provocan en los pacientes y en sus familias y por ende en la sociedad en general.

¿Ha aumentado en los últimos años los casos de enfermedades raras?

Definitivamente sí, debido a que las mismas se han podido beneficiar de los avances en la tecnología facilitándose  el diagnóstico  y  la búsqueda de terapias específicas.
Otras iniciativas que  han contribuido a este aumento  fue la creación, en 1983, en Estados Unidos, de la Ley de Medicamentos Huérfanos para fomentar la investigación alrededor de estas enfermedades. Así como el incremento en la formación de asociaciones y federaciones de pacientes  que han logrado que estas enfermedades cada día sean más visibles y tomadas en cuenta.

¿Afectan por igual a ambos géneros las enfermedades raras?

Sí, hasta ahora no hay discriminación de género conocido, a menos que no sean aquellas que tengan una herencia ligada al sexo.

¿Existe un registro de enfermedades raras en el país?

Los registros internacionales, regionales y locales son una buena herramienta para el conocimiento y manejo de estas enfermedades. Actualmente en el país se llevan a cabo algunos registros en la enfermedad de Kawasaki y en algunos tipos de cáncer; además, se cumplen los procesos regulatorios para entrar en el registro internacional para la enfermedad de Gaucher, Fabry, Pompe y MPS I.

¿Cuáles son las enfermedades raras que afronta Latinoamérica?

La información más confiable podría ser suministrada por aquellos países que tienen  buena estadística o que tienen adecuados programas de Tamiz Neonatal como Costa Rica, Cuba, Chile y Uruguay, que les permite conocer  la incidencia de un número importante de enfermedades raras. En ese contexto, nuestro país viene trabajando -por iniciativa del Despacho de la Primera Dama y el apoyo del Ministerio de Salud- en la implementación de un Programa Nacional de Tamiz Neonatal que repercutirá de manera decisiva en el conocimiento y manejo adecuado de muchas de estas enfermedades. Esperamos estar tamizando a finales del año 2018.

Enfermedades raras

Pero República Dominicana, América Latina y en Europa, Eslovaquia tiene la mayor incidencia de una enfermedad rara llamada Alcaptonuria, mientras que en el resto de los países latinoamericanos su incidencia es extremadamente baja.

Las enfermedades de depósito Lisosomal son de las más diagnosticadas y tratadas, ejemplo de las mismas serían la enfermedad de Gaucher, Fabry, mucopolisacaridosis, glucogenosis. La esclerosis multiple, las miopatías como la enfermedad de Duchenne, Lesh Nyhan,jarabe de arce,acidemias organicas, hiperlipidemias, hipotiroidismo congénito, galactosemias, hemofilias entre muchas otras más.

¿Cómo se afronta el tratamiento para este tipo de enfermedades?

La mayoría de ellos no tiene tratamiento específico, siendo abordadas de manera sintomática tratando de mejorar su calidad de vida; y, en las que tienen tratamiento específico, no siempre es posible el suministro por su alto costo y las limitaciones económicas pues, por su condición de rareza, estas terapias suelen ser muy costosas y para toda la vida, necesitándose el apoyo gubernamental y creándose leyes para Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.

¿Alguna medida preventiva a tener en cuenta?

Como muchas de estas enfermedades tienen una base genética, el tener conocimiento del tipo de herencia podría ayudar en la prevención de nuevos casos.

¿Cuáles son las consecuencias sociales y familiares para el paciente y su grupo de pertenencia?

Las consecuencias son múltiples y prácticamente inefables.
Estar afectado de una enfermedad rara conlleva toda una serie de limitaciones personales y sociales.

¿Qué rol le asignan a la familia en el manejo de los pacientes afectados? 

Un papel indispensable y fundamental. Puesto que se trata de enfermedades crónicas, progresivas, invalidantes  y para toda la vida, sin el apoyo y soporte familiar el paciente se vería aún más seriamente limitado.

¿Cuál es el rol del médico de atención primaria en la detección de casos?

Ante todo, debe tenerlas presentes en los diagnósticos diferenciales. Esto mismo implica que esté documentado y conozca de su existencia.

¿Cuál es -en la práctica real- el retardo promedio en el diagnóstico de este grupo de enfermedades?

En nuestro país no me atrevería a dar cifras generales. Podría dar ejemplos de  enfermedades puntuales como el Hipotiroidismo Congénito, donde el paciente nos llega con daños neurológicos irreversibles; el paciente con enfermedad de Fabry que se diagnostica con un daño renal irreversible; o bien en la enfermedad de Gaucher, con daño óseo irreversible.

Como se ve, llegan  tarde y por ello mismo la urgencia de diagnosticarlos a tiempo y evitar esa tardanza que juega irreversiblemente en contra de la salud y calidad de vida del paciente.

Datos a resaltar

• Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

• El 80% tiene su origen en la genética.

• El 50% de los afectados son niños.

• Las enfermedades raras pueden incurrir en enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura.

• Con frecuencia no se diagnostican correctamente y son muy complejas.

• En la actualidad únicamente 400 enfermedades raras tienen tratamiento específico y solo 1.000 cuentan con algún tipo de tratamiento.

• El 75% de las personas que padecen enfermedades raras se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad.

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