Esta es la historia de la niña que nació sin huesos

Un gen con un defecto ocasionó este grave problema a la pequeña.

Por Beatriz Rojas
Esta es la historia de la niña que nació sin huesos

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A photo posted by Childrens Hospital @Vanderbilt (@vumcchildren) on

Su nombre es Janelly Martínez Amador y en el tercer trimestre de su gestación los doctores se percataron de que su esqueleto no se estaba formando con normalidad dentro del vientre de su madre.

Al momento de nacer, los médicos supieron que padecía un grave problema y fue hasta los tres meses que le diagnosticaron hipofosfatasia, un mal genético que evita la normal formación de la estructura ósea y cuyo tratamiento era desconocido. Sin embargo, el Children’s Hospital de Vanderbilt” decidió hacerse cargo del tratamiento en Janelly.

Hipofosfatasia

Aafecta a aproximadamente uno de cada 100 mil bebés nacidos en los Estados Unidos. Si bien existen diversos grados de severidad, las formas más graves de dicho padecimiento ocurren antes del nacimiento y durante la infancia. Más de la mitad de los bebés que nacen con la enfermedad no sobreviven más allá de su primer cumpleaños y Janelly tenía la forma más grave, informó el “Children’s Hospital de Vanderbilt“.

Inicialmente los médicos le informaron a los padres de Janelly que ella no pasaría su primer cumpleaños por la severidad del problema, ya que el cuerpo no tendría apoyo ni forma.

Incluso, Janelly estuvo a punto de morir en varias ocasiones, y los médicos llegaron a recomendar a su madre desconectarla, ya que la niña se encontraba viva con ayuda de máquinas, mencionó a la cadena de noticias “BBC“, Salvador Martínez, padre de la pequeña.

A pesar de todos los inconvenientes, la doctora Jill Simmons, el doctor Paul Moore y Adriana Bialostozky le administraron un medicamento a Janelly –el cual era casi desconocido y se encontraba en una fase muy temprana de experimentación– pero tenían una esperanza, ya que el desarrollo de los huesos ocurre también fuera del útero, los médicos esperaban que el componente químico estimulara el cuerpo de Janelly para formar sus huesos.

Seis meses después del tratamiento realizaron una radiografía a la pequeña y descubrieron que sus huesos se estaban formando.

Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una expericencia increíble”, le dijo a la BBC la doctora Simmons.

Un par de años después, los padres de Janelly ya podían sentir los huesos de su hija.

En la galería de fotos podrán conocer más infomación de esta conmovedora historia.Recuerden que para leer la información desde un smartphone o tablet, deben seleccionar “ampliar galería” y después “mostrar texto”.

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